WEBINAR

ANALISI MICROARRAY NELLE GRAVIDANZE A BASSO RISCHIO: COME, QUANDO E PERCHÉ

Nei feti anatomicamente normali a cariotipo normale il microarray cromosomico fornisce una resa diagnostica aggiuntiva per microdelezioni/microduplicazioni clinicamente significative a penetranza completa o molto elevata dello 0.4-0.6% (Wapner et al, N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84; Srebniack et al, Ultrasound Obstet Gynecol 2018; 51: 445–452).

Pertanto il documento congiunto SIGU-SIEOG supporta l’utilizzo del CMA in diagnosi prenatale nei casi di malformazione ed invita ad informare ‘ le gestanti che, per scelta personale, in assenza di una indicazione che conferisca loro un rischio “a priori” elevato per le microdelezioni/microduplicazioni, decidano di sottoporsi ad una diagnosi prenatale invasiva, ..dell’esistenza del CMA come tecnica di approfondimento diagnostico, ad integrazione del cariotipo fetale. La sua applicazione in questa popolazione dovrebbe rispondere all’obiettivo di ridurre il rischio di sindromi note da microdelezione/microduplicazione associate a fenotipi clinici gravi…’ (Uso appropriato delle tecniche di CMA (Chromosomal Microarray Analysis) nella diagnosi prenatale, 2017)

In questo webinar verrà illustrato:
• Flow-chart dell’analisi microarray in prenatale (prelievi necessari, tempistiche di esecuzione e refertazione, possibili analisi aggiuntive necessarie)
• Perché proporre alle gestanti con ecografia normale l’analisi microarray: update della letteratura internazionale
• Vantaggi e svantaggi dell’analisi microarray in prenatale

Introduzione: Dr.ssa Savina Adamo
Relatori: Dr.ssa Francesca Malvestiti Dr.ssa Elena Repetti Dr.ssa Francesca Romana Grati